Asesoramiento genético para adultos con Fenilcetonuria
En Ecuador a través del tamizaje metabólico neonatal, se pueden detectar diferentes condiciones genéticas que ocasionan discapacidad física o intelectual como la fenilcetonuria. El diagnóstico temprano permite aplicar un tratamiento oportuno a los pacientes y minimizar las secuelas en su desarrollo.
Sin embargo, en el país, existen personas con esta condición quienes se encuentran ya en edad adulta y no habían sido diagnosticados al nacimiento, por lo que la especialidad de Genética del Hospital Docente de Calderón, mediante talleres, realiza el asesoramiento genético a usuarios adultos con fenilcetonuria y sus familiares a fin de que puedan incorporarse a un manejo interdisciplinario adecuado y despejar sus dudas acerca de esta condición genética que hoy en día cuenta con un abordaje médico integral en Ministerio de Salud Pública.
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